Современные возможности доклинической диагностики и терапии врожденных дефектов иммунитета обсудили ведущие специалисты федеральных центров в области иммунологии и генетики, эксперты Национальной ассоциации по первичным иммунодефицитам (НАЭПИД).

18-19 апреля 2025 года в ходе онлайн-конференции «Первичные иммунодефициты в педиатрии», организованной проектом «Помощь редким», ведущие эксперты Национальной ассоциации по первичным иммунодефицитам обсудили раннюю диагностику и эффективное лечение врождённых дефектов иммунной системы — редких, но угрожающих жизни состояний.

Согласно Международной классификации первичных иммунодефицитов (ПИД) на 2024 год, в эту группу заболеваний входят более 550 нозологических форм, а также выделено свыше 500 генов, изменения в которых могут приводить к первичным иммунодефицитам. 

Расширенный неонатальный скрининг, введенный в России в 2023 года, позволяет выявить ПИД еще на доклинической стадии заболевания, что крайне важно для своевременного начала терапии. Кандидат биологических наук, заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» Андрей Марахонов рассказал о системе маршрутизации пациентов, которая обеспечивает высокую эффективность и оперативность скрининга. За два года проведения скрининга уже выявлено 207 детей с ПИД, в том числе 39 — с тяжёлой комбинированной иммунной недостаточностью (ТКИН).

ТКИН относится к наиболее тяжелым и опасным формам иммунодефицитов: у таких пациентов значительно нарушены функции как гуморального, так и клеточного иммунитета. Из-за этого даже обычная БЦЖ-вакцина может привести к инфекции с последующим летальным исходом. Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Анна Мухина рассказала, как ранняя диагностика изменила прогноз при ТКИН: 31 российскому ребёнку с диагнозом ТКИН уже проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), которая даёт шанс на выздоровление.

Однако не все виды первичных иммунодефицитов проявляются остро. Многие из них могут скрываться за частыми инфекциями, дерматитом, задержкой развития. Кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва»  Наталья Кузьменко привела пример пациентки, которой удалось установить диагноз только в 15 лет, несмотря на то, что неврологические проблемы отмечались у нее с младенчества. 

При выявлении ПИД важно наблюдать не только тяжёлые случаи. К детям с пограничными нарушениями иммунитета, особенно недоношенным, необходим особый подход. Анна Мухина отметила, что таким пациентам нужна изоляция, антиинфекционная терапия и наблюдение специалистов. Даже в ожидании результатов скрининга нельзя упускать время.

Эксперты затронули и особенности ведения пациентов с синдромальными формами ПИД — состояниями, при которых иммунодефицит сочетается с нарушениями других органов и систем организма. К синдромальным формам относятся синдромы Ди Джорджи, Луи-Бар, Ниймеген и некоторые другие. Кандидат медицинских наук, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Елена Дерипапа рассказала, что синдромальные формы составляют 20% от всех случаев ПИД в России. Они сопряжены с более высоким риском онкозаболеваний, а диагноз «первичный иммунодефицит» в таких случаях часто ставится уже после появления опухоли. Это доказывает необходимость иммунного скрининга у всех детей с онкологией.

Кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Юлия Родина напомнила: стойкие инфекции дыхательных путей, пневмонии, бронхиты и одышка могут быть возможными признаками иммунодефицита. Только целенаправленное обследование позволяет выяснить настоящую причину и начать лечение до развития осложнений.

В завершение конференции Юлия Родина представила современные подходы к терапии ПИД: от таргетных и ферментозаместительных препаратов до генной терапии и ТГСК. Уже почти 50% пациентов, перенёсших пересадку гемопоэтических стволовых клеток, находятся в устойчивой ремиссии.

Конференция стала площадкой для обсуждения маршрутов помощи детям с ПИД, возможностей диагностики и комплексной терапии заболевания, успех которой во многом зависит от того, насколько своевременно выявлен врожденный дефект иммунитета у ребенка.

Участниками двухдневной образовательного мероприятия стали более 1200 медицинских специалистов. Чтобы получить видеозапись лекций на почту, необходимо зарегистрироваться на сайте .