Об этом заявил Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко на IV Всероссийском Орфанном форуме

Программа и трансляция форума доступны на сайте мероприятия.
С приветственным словом к участникам IV Всероссийского Орфанного форума обратился Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко.
По словам министра, редкие заболевания в подавляющем числе случаев являются заболеваниями, которые передаются по наследству. Редкие заболевания вносят существенный вклад в структуру младенческой смертности и инвалидности. Поэтому профилактика их возникновения, эффективная своевременная диагностика, лечение и реабилитация являются одним из приоритетов деятельности системы здравоохранения.
Благодаря внедрению с 2006 г на всей территории РФ неонатального скрининга на пять врожденных и наследственных заболеваний, мы в самом раннем возрасте ежегодно
выявляем более 1000 пациентов, которым своевременно оказывается необходимая медицинская помощь, что позволяет избежать инвалидности и тяжелых осложнений.  
Михаил Мурашко также отметил, что в настоящее время Минздравом проводятся мероприятия, направленные на внедрение с 2023 г расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных врожденных заболеваний. Сегодня в нашей стране за счет бюджетов разных уровней обеспечиваются лекарственными препаратами пациенты с 28 орфанными заболеваниями. Объем бюджетных ассигнований на эти цели ежегодно растет.  С 2021 года эффективно работает фонд «Круг добра» - дополнительный механизм обеспечения детей с тяжелыми редкими жизнеугрожающими и, в том числе редкими заболеваниями.
«Минздрав прорабатывает изменения в законодательство, которые позволят обеспечивать лекарствами пациентов с редкими заболеваниями для лечения которых отсутствуют зарегистрированные в установленном порядке лекарства, а также ускорит доступ к лекарственным препаратам, изготавливаем по индивидуальным рецептам аптечными организациями. Это позволит в ряде случаев снизить стоимость лекарств», - заявил Михаил Мурашко.  
Министр подчеркнул важность Орфанного форума, как профессиональной площадки, которая способствует появлению новых деловых контактов, обеспечивает взаимодействие власти, пациентского сообщества, врачей, экспертов и бизнеса, а также внедрению мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с орфанными заболеваниями. «Уверен, что IV Всероссийский Орфанный форум откроет новые перспективы совершенствования медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями», - подчеркнул министр. 

Информационная служба:
Всероссийского союза пациентов www.patients.ru
Всероссийского общества орфанных заболеваний www.rare-diseases.ru