Болезнь Гоше вызывается генетической мутацией, приводящей к дефициту, отсутствию или неполному функционированию важного фермента (глюкоцереброзидазы), разрушающему жировые вещества в организме.1 Частота болезни Гоше составляет до 1 из 50 тысяч человек, но в некоторых этнических группах носителями болезни являются до 1 из каждых 15 человек.2 Существует три основных типа болезни Гоше, наиболее часто встречается тип 1.3 Симптомы этого прогрессирующего расстройства широко варьируют, и могут включать усталость, кровотечения, кровоподтеки, дискомфорт в области живота, боль в костях и переломы. 4,5,6 Болезнь Гоше часто не рассматривается в качестве возможного диагноза, поскольку её симптомы не являются специфическими, поэтому пациенты могут долго ожидать правильной постановки диагноза. Почти каждому шестому пациенту диагноз устанавливается спустя более 7 лет для после первой консультации с врачом; чаще всего диагноз ставит гематолог.7 При отсутствии диагноза и лечения болезнь Гоше может привести к прогрессирующему повреждению органов.8 Средства диагностики заболевания доступны и точны, и имеется несколько вариантов лечения таких пациентов.9 Что такое болезнь Гоше? Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание, одно из группы так называемых болезней лизосомального накопления. Это вызвано отсутствием или дефицитом фермента под названием глюкоцереброзидаза.1 У пациентов с болезнью Гоше изменен ген, кодирующий этот фермент.1 Это вызывает накопление липидов в клетках, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и основных органов, включая селезенку, печень, кости и мозг.10 Основными признаками и симптомами являются увеличение размеров печени и селезенки, низкие показатели тромбоцитов и гемоглобина, а также проблемы с костями и суставами4,5,6 Симптомы болезни Гоше широко варьируются, а многие пациенты живут без каких-либо проявлений.11 Существует три основных типа болезни Гоше: наиболее широко распространённым является 1 тип (94%), заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте.3 Оно влияет на внутренние органы, вызывая проблемы с костями, но не влияет на центральную нервную систему; 2 тип (<1%) влияет на центральную нервную систему и в младенческом возрасте обычно приводит к смерти; 3 тип (5%) влияет на нервную систему и внутренние органы, но прогрессирует медленно (эти пациенты могут жить до старшего юношеского возраста).3 Болезнь Гоше поражает мужчин и женщин, при этом, хотя заболевание встречается в любой расовой или этнической группе, наиболее подвержены ему евреи ашкенази, у которых заболеваемость составляет примерно один на 850 человек.2 Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому чтобы у ребенка возникло заболевание, дефектный ген должен быть у обоих родителей.12
|