Экономическое бремя болезни Помпе с поздним началом в Российской Федерации

Болезнь Помпе (БП) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся при отсутствии эффективной ферментзаместительной терапии (ФЗТ) прогрессирующей мышечной слабостью, сердечно-лёгочной недостаточностью и другими жизнеугрожающими симптомами. Лечение БП представляется затратным, однако данных об экономическом бремени заболевания в Российской Федерации нет.

Осуществлён анализ прямых (стоимость ФЗТ, лабораторных и инструментальных методов исследования, стоимость изделий медицинского назначения и др.) и непрямых (недополученный доход пациента в связи с временной нетрудоспособностью или родителя по уходу за ребенком, выплаты по инвалидности, недополучение внутреннего валового продукта и т. п.) расходов при БП с поздним началом. В случае манифестации БП в детском возрасте прямые медицинские затраты были на 11,4 %, а непрямые немедицинские — почти на 40 % ниже в случае применения алглюкозидазы альфа в сравнении со стандартной симптоматической терапией (ССТ) при горизонте моделирования в 1 год. В случае манифестации БП во взрослом возрасте стратегия применения алгюкозидазы альфа высокоэффективна, но более затратна — 44,1 млн руб./пациент — в сравнении со стандартной терапией. При этом расходы на купирование осложнений БП были меньше наполовину таковых при стандарте. Основные составляющие затрат в группе алглюкозидазы альфа — расходы на препарат, в то время как для пациентов, получающих ССТ, издержки вследствие развития терминальной стадии и последующей гибели больного, затраты на коррекцию осложнений заболевания. Патогенетическая терапия может быть расширена до 16,4 % за счёт ресурсосберегающих последствий применения алглюкозидазы альфа. С учётом рассчитанного социально-экономического бремени БП представляется целесообразным перевод финансирования её лечения на федеральный уровень.

1. Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med. 2018;6(24):476. DOI: 10.21037/atm.2018.11.39

2. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen storage disease type II: acid alphaglucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001:3389—3420.

3. Ausems MG, ten Berg K, Kroos MA, et al. Glycogen storage disease type II: birth prevalence agrees with predicted genotype frequency. Community Genet. 1999;2:91—96.

4. Ковалев И.А., Никитин С.С., Ковальчук М.О. и др. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России // Нервно-мышечные болезни. — 2014. — Т.1. — C.62—68.

5. Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии// Нервно-мышечные болезни. — 2015. — Т.3. — C.62—67.

6. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005; 252:875—84.

7. Nicolino M, Byrne B, Wraith JE, et al. Clinical outcomes after long-term treatment with alglucosidase alfa in infants and children with advanced Pompe disease. Genet Med. 2009;11(3):210—219. DOI: 10.1097/GIM.0b013e31819d0996

8. Toscano A, Schoser B. Enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: a systematic literature review. J Neurol. 2013;260:951—959. DOI:10.1007/s00415-012-6636-x

9. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267—288.

10. http://komitet2-2.km.duma.gov.ru/Ekspertnye-Sovety/RAbota/Orfany/Statistika/Statistika/item/17907090/ обращение к ресурсу 21.12.2018.

11. По данным аналитической компании IMS Health, дата выгрузки 15.09.2018 г.

12. Омельяновский В.В., Авксентьева М.В., Деркач Е.В., Свешникова Н.Д. Методические проблемы анализа стоимости болезни // Медицинские технологии. Оценка и выбор. — 2011; — №1. — C.42—50.

13. Clabaugh G, Ward MM. Cost-of-illness studies in the United States: a systematic review of methodologies used for direct cost. Value in Health. 2008;11(1):13—21. DOI:10.1111/j.1524-4733.2007.00210.x.

14. https://www.pharmindex.ru/ обращение к ресурсу 21.12.2018

15. Постановление Правительства РФ от 08.12.2017 N 1492 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов».

16. http://www.spboms.ru/ обращение к ресурсу 12.12.2018.

17. http://zakupki.gov.ru/epz/main/public/home.html обращение к ресурсу 12.12.2018.

18. Инструкция по медицинскому применению препарата Майозайм

19. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе // Нервные болезни. — 2016. — Т.6. — №1. — C.12 — 43.

20. http://www.who.int/childgrowth/standards/ru обращение к ресурсу 12.12.2018.

21. Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы // Нервно-мышечные болезни. — 2012. — T.3. — C.20—33.

22. Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology. 2005;64(12):2139—2141.

23. Бузанов Д.В. Домашняя ИВЛ как паллиативная помощь пациентам с хронической дыхательной недостаточностью // По материалам круглого стола по проблемам пациентов с редкими заболеваниями, Москва, 28.02.2017 г.

24. Федеральный закон от 29.12.2006 N 255-ФЗ (ред. от 03.12.2011) «Об обязательном социальном страховании на случай временной нетрудоспособности и в связи с материнством».

25. Федеральный закон от 24 ноября 1995 г. N 181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации».

26. Федеральный закон от 15.12.2001 N 166-ФЗ (ред. от 07.03.2018) «О государственном пенсионном обеспечении в Российской Федерации».

27. http://petrostat.gks.ru/ обращение к ресурсу 01.12.2018.