Журнал Science Translational Medicine опубликовал результаты исследования, проведенного группой американских ученых, которые дают надежду на то, что лекарственное средство (ЛС) рапамицин (эверолимус), обладающее иммуносупрессивным действием, вероятно, сможет помочь детям с синдромом Гетчинсона – Гилфорда.

Синдром Гетчинсона – Гилфорда или детская прогерия – редкое генетическое заболевание. В настоящее время оно диагностировано менее чем у 100 детей в мире. В результате генетического дефекта в организме происходит нарушение образования белка ламина А, который участвует в строительстве оболочки клеточного ядра. Избыточный синтез ламина A неправильной формы - прогерина приводит к изменению формы ядра клеток и развитию патологических изменений в различных тканях детского организма. Клинически заболевание характеризуется появлением у детей, вполне здоровых в первые 2-3 года жизни, признаков раннего старения: атрофии дермы и подкожной клетчатки, алопеции, остеопороза, атеросклероза. В проведенных доклинических экспериментах было установлено, что при назначении рапамицина мышам продолжительность их жизни увеличивалась. Также воздействие иммунодепрессанта на клетки, полученные у детей с прогерией, приводило к значительному уменьшению количества прогерина в них, продлевало срок их жизнедеятельности и более того, их клеточное ядро приобретало правильную овоидную форму. В настоящее время различными исследовательскими группами проводятся тестирования 3 других ЛС с участием 50 детей, страдающих прогерией. Данные ЛС являются ингибиторами фарнезилтрансферазы и обладают механизмом действия отличным от действия рапамицина, они предотвращают образования прогерина. Учитывая, что заболевание имеет быстрое течение, и средняя продолжительность жизни детей с синдромом Гетчинсона – Гилфорда составляет 12 лет, исследователи настаивают на том, что клинические испытания рапамицина необходимо начинать в кратчайшие сроки, не тратя 2-3 года на доклинические испытания ЛС. Возможно, назначая больным детям ЛС с разными точками воздействия на патологический процесс, мы сможем спасти их, говорят ученые.

Источник: medvestnik.ru