Международный день пациентов с мукополисахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.^[1] У компании Санофи имеются данные о 98 пациентах на территории Российской Федерации, из которых 88 – дети.^[2]

Мукополисахаридоз - это орфанное, или редкое хроническое заболевание, зачастую остающееся не диагностированным до начала  проявлений характерных физических отклонений.³ Важную роль в ранней диагностике играет как осведомленность врачей, так и своевременное обращение родителей к специалистам.^[3]

Мукополисахаридоз возникает из-за генной мутации, приводящей к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов, которое вызывает поражения костей и внутренних органов, нервной системы. Различают 7 основных типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых - мукополисахаридоз I (МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных.^[4] У пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология внутренних органов - сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения и слуха.⁴

Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.
Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе, и на мукополисахаридоз. В данный момент такой скрининг не проводится в России; он доступен лишь в нескольких странах мира.

Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента, и если раньше прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии и избежать развития тяжелых осложнений. К современным методам лечения относится ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя - только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет 4). По данным компании Санофи сегодня в России только 77 пациентов получает необходимую терапию, из которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.²

Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС I. Для этого необходимо не только своевременно диагностировать заболевание, но и начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким.

Пресс-релиз

[1] По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний http://www.rare-diseases.ru/novosti/322-15-50452576

[2] По данным компании Санофи, март 2017

[3] Bruni S1, Lavery C2, Broomfield A. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Aug 2;8:67-73

[4] Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И и др. Клинические Рекомендации. Мукополисахаридоз 1 типа у детей. 2016.