Preview

Качественная клиническая практика

Расширенный поиск

В США одобрен тест для выявления лизосомных болезней накопления у новорожденных

FDA одобрило первую скрининговую систему для выявления у новорожденных лизосомных болезней накопления. Диагностическая система Seeker System компании Baebies позволяет обнаружить у ребенка мукополисахаридоз 1 типа, болезни Помпе, Гоше и Фабри. Это редкие наследственные заболевания, связанные с нарушением функций лизосом. 


По статистике, в США данные лизосомные болезни накопления встречаются приблизительно у одного ребенка из 1500,при этом каждое заболевание индивидуально выявляется не чаще, чем у одного новорожденного из 185000. Если болезнь вовремя не диагностируется, и ребенок не получает своевременного лечения, нарушения могут привести к повреждению органов, развитию инвалидности и к смерти.


Система Seeker System позволяет измерить уровень активности белков, регулирующих функцию лизосом, по образцу сухой крови, взятому из пятки ребенка через 24-48 часов после рождения. Снижение активности белков, связанных с одним из четырех заболеваний, может указывать на наличие расстройства. Однако эти данные должны быть подтверждены с помощью других методов диагностики.


Эффективность системы Seeker System оценивалась в ходе клинических исследований с участием более 154 тысяч новорожденных. Нарушения функции лизосом были успешно определены у 73 больных детей.