Комитет  по лекарственным средствам для применения у людей (Committee for Medicinal Products for Human Use — CHMP) Европейского агентства лекарственных средств (ЕМА) рекомендовал разрешить использование препарата Галафолд / Galafold  (мигаластат / migalastat ) компании Amicus Therapeutics для лечения болезни Фабри. Это редкое генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене GLA, кодирующем фермент α-галактозидазу А.

У пациентов, страдающих болезнью Фабри, наблюдается дефицит фермент α-галактозидазы А либо же его активность понижена. Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в клетках жизненно важных органов. Такие больные подвержены риску развития различных серьезных заболеваний, в частности,  почечной недостаточности, сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта. В настоящее время для лечения болезни Фабри используется ферментозаместительная терапия. Препарат Галафолд (мигаластат) связывается с ферментом α-галактозидазой А и восстанавливает его активность.

Препарат Галафолд (мигаластат) предназначен для длительного лечения взрослых и подростков в возрасте от 16 лет с подтвержденным диагнозом болезни Фабри, которые имеют определенную мутацию.

Эксперты дали положительное заключение после анализа результатов двух клинических исследований III фазы, в которых приняло участие 110 пациентов, страдающих болезнью Фабри с генетической мутацией, которая отвечает на мигаластат. Препарат Галафолд (мигаластат) превзошел по эффективности плацебо и ферментозаместительную терапию в долгосрочном исследовании. В ходе испытания не было обнаружено каких-либо серьезных побочных эффектов, связанных с использованием лекарственного средства. Чаще всего у пациентов развивалась головная боль.

Окончательное решение по одобрению препарата Еврокомиссия должна принять во втором квартале 2016 года.