Много лет назад проф. Н.Т. Старкова описала необычайного вида пацинетку с сочетанием симптомов гиперкортицизма, исчезновением подкожного жира на конечностях и животе, хилезной сывороткой и нарушением углеводного обмена. Она назвала этот симптомокомплекс - синдром гипермускулярной липодистрофии. 

Генерализованная липодистрофия: синдромы Лоренса, Берардинелли-Сейпа, Донохью - редкие генетически детерминированные заболевания, относящиеся чаще  к группе т. н. ламинопатий (дефектов в гене Lamin). Развиваются они в различных возрастных группа - с-м Донохью, нпрм, поражает новорожденных и приводят к тяжелейшим нарушениям  углеводного и жирового обмена, причиной смерти является печеночная недостаточность. 

Генно-инжеренный лепин может стать эффеткивным лечением. 

Источник: vrachirf.ru