31 августа 2011 в Москве в агентстве РИА Новости прошла пресс конференция «РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КАК ПРИОРИТЕТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ»,  которую провела Национальная  Конфедерация организаций пациентов с редкими заболеваниями России и ведущие врачи-эксперты. Конфедерация создана ведущими организациями  в области редких заболеваний  МОБОИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»,  Санкт-Петербургская Ассоциация  общественных объединений «ГАООРДИ», МОО «Хрупкие дети» и другие общественные и некоммерческие организации.

Участники выразили свое отношение к находящемуся на рассмотрении проекту Закона «Об основах охраны здоровья граждан». Законопроект, который должен быть рассмотрен во втором чтении Госдумой РФ  к ноябрю 2011 г, содержит статью, посвященную редким заболеваниям.  Для нашей страны это большой прорыв,  и  собравшиеся на  пресс-конференции общественные организации и врачи поддержали его необходимость, выразив надежду на скорейшее принятие. Впервые в России будет закреплено понятие частоты  редких «орфанных» заболеваний. Согласно документу, таковыми считаются заболевания, встречающиеся с частотой 10 случаев на 10 тыс. населения.

По словам Снежаны Митиной,  президента  МОО «Общество инвалидов страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и другими редкими генетическими заболеваними», в  нашей стране, десятки тысяч пациентов с редкими заболеваниями, в том числе дети, требуют немедленной медицинской помощи. Необходима своевременная  диагностика, специализированная медицинская инфраструктура, лекарственное обеспечение. Проект закона «О защите здоровья граждан» подтверждает гарантии федерального  лекарственного обеспечения до 2014 года, и далее гарантирует обеспечение  на  уровне субъектов федерации пациентам с заболеваниями, входящими в программу «7 нозологий», из которых только муковисцидоз, болезнь Гоше и некоторые формы гемофилии являются редкими. Параллельно «7 нозологиям»  в законе оговорено формирование Перечня жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации,  который по нашим данным на данный момент состоит из 86 заболеваний  и из них по словам  Т.А. Голиковой,  27 имеют на данный момент лечение в нашей стране. Этот перечень в котором, сформированы все основные редкие заболевания и собираются пустить на региональный бюджет. В настоящее время обеспечение детей  с редкими заболеваниями дорогостоящими  лекарствами в дотационных регионах идет с  большим трудом и большей частью благодаря лишь решениям судов. Чиновники на местах не могут  или не хотят выполнять постановление 890, обязывающее региональные органы власти обеспечивать лечением, в том числе больных детей с  мукополисахаридозом -  обозначила С. Митина. Ограничения в гражданских правах на лекарственную  помощь со стороны государства - проволочки с началом лечения, перерывы в  приеме лекарства грозят  детям смертью или полной  инвалидизацией. 

Поэтому организации обращаются с просьбой  предусмотреть финансирование Перечня жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации, из бюджета, формируемого за счёт средств федерального бюджета,  бюджетов субъектов Российской Федерации, местных бюджетов и обязательного медицинского страхования в порядке, отдельно определяемом и утверждаемом Правительством Российской Федерации, учитывая печальный опыт работы с субъектами федерации.

Руководитель пациентской организации «Жизнь с ПНГ» Анастасия Татарникова, объединяющей больных с редким гематологическим заболеванием пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), разделила обеспокоенность других руководителей организаций неопределенностью сроков принятия Закона «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Она выразила надежду, что за принятием нового Закона последуют и ожидаемые изменения в действующем ФЗ 61 «Об обращении лекарственных средств», Однако, очевидно, что и эти изменения вступят в силу не скоро, а фактор времени -  нередко определяющий в жизни наших пациентов.  Что делать больным которым  препарат нужен срочно?

По словам Светланы Каримовой, президента Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями « Генетика», в настоящее время, ввиду высокой стоимости и отсутствия гарантий финансового обеспечения прав, декларируемых законодательно со стороны государства,  лечение  остается недоступным для многих больных. Еще одной причиной являются сложности в регистрации препаратов ввиду отсутствия достаточной законодательной базы. Пациенты не могут ждать повторных экспертиз и клинических испытаний препаратов, которые уже успешно применяются в Европе и в мире. Учитывая специфику клинических исследований,  малочисленность пациентов по ряду нозологий, невозможность клинических исследований на детях и другие особенности регистрации препаратов, предназначенных для лечения редких заболеваний, уже сейчас нужно срочно принимать меры по разработке и принятию законодательной базы по приемственности результатов клинических исследований, проведенных в других странах.  Также крайне важно предусмотреть ускоренную (облегчённую) процедуру регистрации лекарственных средств  предназначенных для лечения редких заболеваний, что во многом решит проблему их доступности на российском рынке. Сейчас же в России на это уходят годы (в социально развитых  странах – от 60 до 90 дней).

На нашем рынке в коммерческой доступности должен быть весь список препаратов имеющих «орфанный» статус  в мире - говорит С. Каримова. Иногда даже нет возможности ждать разрешения на ввоз  препарата в соответствии с принятым законодательством по упрощённому ввозу незарегистрированных лекарственных средств, т.к. времени для того, чтобы спасти жизнь больного может не оказаться. А многие из них нуждаются в постоянном приеме препарата – и в таких случаях разовые разрешения не спасают ситуацию.

На пресс конференции заместитель директора Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии (ФНКЦ ДГОИ) Минздравсоцразвития России, доктор медицинских наук, профессор Чернов В.М. сказал, что среди врачей бытует  мнение что «тот врач хорош, кто знает редкие болезни». Редкие заболевания - одно из узких мест в общей врачебной практике и врачи  страны должны получать современные знания и иметь представления о методах диагностики и лечения редких заболеваний. Чернов  В.М. сказал  о необходимости скорейшего принятия закона, который позволит создать и вести регистры пациентов с редкими заболеваниями на базе ведущих клинических учреждений страны, позволит  перейти от «палатного ведения» пациентов к амбулаторному, основанного на личном опыте и методах конкретного врача, к общепринятым во всем мире протоколам и стандартам лечения, в том числе и по редким заболеваниям.

Елена Хвостикова,  член президиума  Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений  «ГАООРДИ» руководитель направления по редким заболеваниям, сообщила о том, что в 4-7 сентября 2011 года в г. Санкт-Петербурге пройдет  IV Международная  конференция по вопросам усовершенствования диагностики, лечения и  реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями «Врачи мира –пациентам», которая станет ещё одной  коммуникационной площадкой для врачей, пациентов, чиновников из России и других стран для определения дальнейших  направлений оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями. Конференция пройдет по инициативе Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» и Правительства Санкт-Петербурга, при участии ведущих общественных организаций России, при поддержке министерства здравоохранения и социального развития РФ.  В рамках работы конференции пройдут «школы» для врачей и пациентов с участием известных международных и   отечественных экспертов в области редких болезней, пройдет открытое выездное заседание экспертной группы по редким заболеваниям Совета общественных организаций пациентов при Министерстве здравоохранения  и социального развития  РФ, различные благотворительные мероприятия программу конференции можно увидеть на сайте  http://www.genconf.ru/.

По итогам пресс конференции Конфедерация поддержала скорейшее принятие закона и просит решить вопросы обеспечения пациентов с редкими заболеваниями жизненно необходимыми лекарственным препаратами во время и после формирования законодательной базы. Считаем необходимым обратить внимание на указания президента, данные министру во время посещения  организации ГАООРДИ в Санкт-Петербурге по поводу обеспечения Перечня редких заболеваний за счет федерального бюджета  (программа «7 нозологий» и её расширение за счёт всего нескольких заболеваний в этом контексте не рассматривается). Также Конфедерация предлагает признать преемственность результатов клинических испытаний, упростить процедуры регистрации орфанных препаратов, создать национальный банк доноров для проведения неродственных трансплантаций костного мозга, а также ввести более жесткий контроль работы региональных органов управления здравоохранением, допускающих перебои с закупками лекарственных средств.

Конфедерация объявляет 2012 год годом «Редких заболеваний»  и просит Министерство здравоохранения  поддержать их инициативу, о чем  будет направленно официальное письмо.

С уважением,
Национальная Ассоциация"Генетика"
http://www.rarediseases.ru/
nacgenetic@mail.ru
мед.администратор nacgenetic@bk.ru
Федеральная прямая линия 8-800-555-0048(звонок бесплатный)
Тел:(812)319-34-23
Факс: (812)319-34-23, 275-47-30