Болезнь Фабри – редкое генетически обсусловленное заболевание с X-сцепленным типом наследования, относящееся к лизосомным болезням накопления. Его возникновение обусловлено мутацией в гене GLA, который кодирует фермент альфа-галактозидазу А.

Сегодня основным методом терапии болезни Фабри является использование ферментной заместительной терапии: зарегистрированы два лекарственных препарата – агалсидаза-бета и агалсидаза-альфа.

Следующим зарегистрированным препаратом для ферментной заместительной терапии болезни Фабри может стать пегунигалсидаза альфа. Его преимуществом является достаточно длительный период действия, в связи с чем частота инъекций препарата может быть уменьшена до двух и, возможно, одного раза в месяц.

В исследовании 3 фазы BALANCE у 78 взрослых пациентов с болезнью Фабри и прогрессирующим поражением почек изучалась эффективность и безопасность пегунигалсидазы альфа против уже одобренного препарата – агалсидазы альфа. Для пациентов, терапия которых продолжалась как минимум один год, была продемонстрирована не меньшая эффективность пегунигалсидазы альфа относительно снижения скорости прогрессирования нарушения функции почек. Серьезные нежелательные явления регистрировались у двух пациентов, у одного из них оно было обусловлено терапией.

В ранее выполненном исследовании BRIDGE, проводившимся среди пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментную заместительную терапию агалсидазой альфа в стабильной дозе в течение как минимум двух лет, в группе пегунигалсидазы альфа скорость прогрессирования снижения функции почек оказывалась даже меньше, чем в группе препарата сравнения (агалсидаза альфа).

Сейчас продолжается исследования BRIGHT, в котором изучается фармакокинетика и эффективность пегунигалсидазы альфа при разных режимах дозирования – один и два раза в месяц.

Вероятно, результаты этих исследований станут основанием для регистрации пегунигалсидазы альфа как препарата из группы ферментной заместительной терапии для лечения болезни Фабри.

Источник: https://internist.ru/