Минздрав впервые утвердил стандарты медпомощи взрослым при болезни Ниманна-Пика тип C и болезни Фабри. Их следует применять с 24 января 2021 г.

По этим стандартам пациентам предоставят специализированную и первичную медико-санитарную помощь. Ее окажут в плановой форме амбулаторно, стационарно или в условиях дневного стационара.

Средняя продолжительность лечения каждого из заболеваний составит 365 дней.

Стандарты содержат перечни медуслуг для диагностики и лечения:

• консультации отдельных специалистов. Среди них генетик, терапевт, а также кардиолог и офтальмолог - при болезни Фабри, психиатр и невролог - при болезни Ниманна-Пика тип C;
• лабораторные исследования (к примеру, анализ крови биохимический общетерапевтический);
• инструментальные исследования (МРТ головного мозга, тональная аудиометрия и др.).

Приведены списки лекарств с указанием средних суточных и курсовых доз:

• агалсидаза альфа и агалсидаза бета - при болезни Фабри;
• миглустат, ботулинический токсин типа A, золпидем, зопиклон, мелатонин - при болезни Ниманна-Пика тип C.

В качестве лечебного питания при обоих заболеваниях назначают основной вариант стандартной диеты.

Документы: 

• Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1031н
• Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1032н