Мукополисахаридоз I типа: как не заблудиться в лабиринте симптомов

Каждый год 15 мая в день повышения осведомлённости о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС) во всём мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию. В этом году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за которыми может скрываться эта коварная болезнь. Девиз дня в этом году – распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает

сложности, с которыми сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки диагноза.

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определённым ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространённая форма мукополисахаридоза.

«Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения – не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица – это единственное, что отличало её от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были практически незаметны. Если ты не захочешь это увидеть, то ты это не увидишь», – делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС I типа. МПС I типа характеризуется множеством симптомов. Организм детей просто кричит «COC!»:

• Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них

(тугоподвижность), искривление позвоночника

• Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров

печени

• Сердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врождёнными

Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс.

новорождённых.

Орфанные заболевания редко встречаются в практике и не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители всегда должны быть насторожены. Толстая медицинская карта у ребёнка, диагнозы от разных специалистов, включая такие диагнозы как частые респираторные инфекции, особенно отиты, повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица – это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком. МПС возможно диагностировать на

раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапии заболевания могут замедлить развитие болезни.

«Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле тогда было 4 года и все эти годы закончились этой прекрасной точкой. Я специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза», – рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС I типа.

Для терапии МПС I типа существует лечение – ферментная заместительная терапия.

Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «Мукополисахаридоз I типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений.

Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать её продолжительность».

Чтобы узнать больше о мукополисахаридозе I типа, вы можете ознакомиться с информацией на сайте https://www.redkiebolezni.ru/mps

ISSN 2588-0519 (Print)
ISSN 2618-8473 (Online)

Логин
Пароль
	Запомнить меня
Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Войти

Качественная клиническая практика

Мукополисахаридоз I типа: как не заблудиться в лабиринте симптомов

Использование куки-файлов