В последние годы в мировом медицинском сообществе пристальное внимание привлекают редкие или редчайшие болезни, причины, патогенез и лечение которых слабо изучены.

К числу редких заболеваний относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых, например, составляет не более 5 на 10 тыс. больных. К таким заболеваниям, названным «болезнями-сиротами», привлечено внимание медиков различных специальностей в связи с их неизлечимостью из-за отсутствия своевременных методов диагностики и лечения, нередко, увеличения их числа в мире, и отсутствия желания инновационных фармацевтических компаний вкладывать финансовые ресурсы в разработку лекарств, не имеющих в перспективе коммерческого успеха. Так, число больных с врожденной гипераммониемией (нарушение метаболизма мочевины) в Европе достигает 46 человек, болезнью Гунтера (мукополисахаридоз II) – 400 пациентов, а тяжелой формой детской эпилепсии (синдром Леннокса-Гасто) – 65 тыс. человек.

Впервые термин «сиротские лекарства» прозвучал в США в 1983 году, когда был принят законодательный акт «Orphan Drug Act», определивший около 1600 известных заболеваний и синдромов и 300 лекарств, отнесенных к «сиротским» заболеваниям и лекарствам. В Японии в 1993 году более чем 170 патологических состояний определили как орфановые заболевания и примерно 100 – как возможные. Европейским парламентом введена в действие директива №141/2000, давшая определение болезням-сиротам и сиротским лекарствам и перспективам в их изучении и лечении. В апреле 2000 г. в Лондоне во исполнение Европейской директивы был создан Комитет по орфановым продуктам (COMP), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на лекарственное средство, и в 30-дневный период Европейская комиссия должна принимать решение о его применении.

До февраля 2007 г. Европейской комиссией был дан статус орфановых лекарств 450 препаратам («средства против редких заболеваний»), и это решение распространяется на 34 страны Евросоюза. Число пациентов, больных редкими болезнями в Европе составляет около 1,4 миллионов, причем лекарства-сироты применяются в 12% случаев у детей, и почти в 60% – у детей и взрослых.

Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к изучению эффективности и безопасности применения редких лекарств при орфановых заболеваниях, т.к. обычные подходы к крупномасштабным, хорошо спланированным клиническим исследованиям не приемлемы.

По решению Европейского медицинского агентства (EMEA) недавно были определены компании по развитию, определению дизайна и проведению клинических исследований орфановых лекарств, а также выделен специальный бюджет для поддержки разработок небольших и средних фармкомпаний в области лекарств-сирот.

В Германии предпринимаются попытки создать программу («Compassionate use») и сеть центров по концентрации редких больных и лекарств. Интерес к работе проявили 40 международных компаний и около 100 дочерних предприятий, в одной лишь Германии будут задействованы 86 тыс. сотрудников, из них 15,3 тыс. специалистов-разработчиков лекарств.

В настоящее время наибольшее число сиротских лекарств используют для лечения гемобластозов и рака (острые лимфобластные у детей и взрослых, в том числе при наличии филадельфийской хромосомы, промиелоцитарные лейкемии, хронический миелолейкоз и тромбоцитемия, рак почки, надпочечников, пищевода, неходжкинская лимфома, семейный аденоматоз кишечника и т.д.). На втором месте ряд наследственных заболеваний – акромегалия, болезнь Фабри, гипераммониемия, болезнь Гоше; Помпе; Вильсона, мукополисахаридоз I, II, IV типа, тирозинемия тип I.

Третье место занимают тяжёлые врождённые и наследственные заболевания центральной нервной системы, в первую очередь, у детей и взрослых: миоклоническая эпилепсия (синдром Драветса), эпилепсия Леннокса-Гасто, катаплексия у взрослых с нарколепсией, хронический болевой синдром, резистентный к анальгетикам.

И, наконец, неизлечимая до сих пор лёгочная гипертония, которая в Европе диагностирована у 95 тыс. пациентов, неминуемо приводящая к смерти. Для лечения первичной легочной гипертонии используют сегодня 4 лекарственных средства: бозентан, илопрост, силденафил (известный как Виагра) и ситаксентан. Серьёзной проблемой остаётся открытый артериальный проток (Баталов проток), для закрытия которого ранее использовали индометацин, однако у глубоконедоношенных с массой тела менее 1000 гр. индометацин малоэффективен. Предлагают использовать ибупрофен (торговое название Педея, компания Орфан Европ).

Следует отметить, что несмотря на внедрение орфановых лекарств, за последние 10 лет более 2 тыс. граждан не получают адекватную помощь. В этой связи в мире разрабатывают новые соединения для борьбы с раком и гемобластозами – 6 препаратов, тяжелыми инфекциями – 6, по 4 – для лечения патологии сердечно-сосудистой и нервной систем, по одному – для помощи больным с заболеваниями почек, костей, легких и глаз, патологии в родах и отравлениями. Большая часть из них уже внедрена в клиническую практику.

В России громко стали говорить о болезнях-сиротах и орфановых лекарствах при внедрении системы дополнительного лекарственного обеспечения: появилась возможность определить количество больных и число необходимых лекарственных средств, а также объёмы поставок и финансирования. Последнее особенно важно, так как большинство больных получают лекарства пожизненно.

По-видимому, назрела необходимость создания Национальной междисциплинарной программы по редким заболеваниям, поскольку в России эта проблема имеет не только медицинское значение, но и социальное звучание.