Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) может быть несвоевременно диагносцирована вследствие общности симптоматики с рядом нервно-мышечных заболеваний. Своевременная диагностика заболевания позволяет вовремя назначить ферментозаместительную терапию (ФЗТ) с целью эффективного лечения и предупреждения развития тяжёлых осложнений. Однако скрининговые мероприятия имеют определённую стоимость, поэтому важно определить их клинико-экономическую составляющую. Материал и методы. Анализ динамики стоимости БППН при расширении скрининга детей групп риска (миодистрофия Дюшенна, Беккера, полимиозит, врождённые миопатии, спинальная мышечная атрофия) в целях ранней диагностики и своевременного лечения алглюкозидазой альфа с позиции общества с использованием восходящего подхода в горизонте 12 мес. — анализ стоимости болезни. Определёны прямые медицинские и немедицинские, а также непрямые затраты в случае диагностированной и недиагностированной БППН, произведён расчёт параметра «стоимость—эффект», в качестве критерия эффективности взято количество дней вне оказания медицинской помощи. Результаты. Анализ динамики стоимости болезни при своевременной диагностике БППН в группах риска по нервно-мышечным заболевания показал, что при охвате целевой популяции своевременной диагностикой на 50 % с учётом стоимости внедрённых диагностических мероприятий затраты снизятся на 10 %, а в случае 100 % охвата скринингом — на 18 % или на более 837 млн руб. в год. Данные изменения в расходах связаны со значительным сокращением нагрузки на амбулаторное и стационарное звенья медицинской помощи. По показателю «стоимость—эффект» применение алглюкозидазы альфа при своевременной диагностике БППН экономичнее на 18,1 %. Основными составляющими затрат в группе диагностированных больных с БППН является стоимость ФЗТ, для недиагностированных — издержки на патологические нарушения вследствие прогрессирования БППН и развития осложнений. Заключение. Затраты системы здравоохранения ниже в случае внедрения и своевременного применения скоринга на БППН, напротив, увеличение издержек на лечебные и реабилитационные мероприятия у больных с недиагностированным статусом определяет значительную нагрузку на бюджет медицинских учреждений.